노동자일보-중국노동자네트워크 기자 류산산니모닉 단어와 개인 키의 차이점, 펭빙, 특파원 유산산

독서팁

희귀질환 환자가 진단을 받는 데 걸리는 평균 시간 4.26년입니다. 어느 정도, 질병이 발병했을 때 빠르게 진단을 받고 치료할 수 있는 환자는 운이 좋다. 많은 사람들이 진단의 첫 단계에서 어려움을 겪는다.

2024년 11월 18일, 창춘의 기온이 급격히 떨어졌습니다. 5살 양양은 재발성 폐렴에 시달렸고 그의 아버지 쉬하오는 걱정했습니다. 이식 수술 후 양양의 간이 점차 정상적인 간 기능 지표를 회복하고 있다는 의사의 말을 듣고 그는 안도의 한숨을 쉬었다.

2023년 말 갑작스러운 응급상황으로 생명이 위독한 양양은 길림대학 제1병원으로 긴급 이송돼 치료를 받았고, 병원 진단치료센터에서 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증으로 진단받았다. 희귀하고 어려운 질병. 희귀한 질병입니다. 그 이후로도 의사와 '죽음의 신' 사이의 줄다리기는 계속되었다.

희귀질환은 유병률이 낮고 드문 질병을 말합니다. 전 세계적으로 알려진 희귀 질병은 7,000개 이상이며, 3억 명 이상이 장기간 이러한 질병으로 고통받고 있습니다. 이러한 질병은 증상이 다양하고 진단이 어려워서 환자와 그 가족에게 막대한 부담을 줍니다.

적절한 진단으로 생명의 기적이 일어났습니다.

진단 후 양양은 간 이식 수술을 두 번 받았습니다. 지난해 쉬하오는 그의 가족의 삶을 "병원에 있거나 병원으로 가는 길"이라고 묘사했습니다. 그가 전혀 들어본 적이 없는 이 희귀한 질병은 한때 행복했던 그의 가족을 거의 깨뜨릴 뻔했습니다.

2023년 말, 랴오닝성 단둥 출신 양양씨는 가족과 함께 창춘으로 여행을 갔는데, 여행 중 갑자기 구토와 설사 증상이 나타났다. "그냥 위장 불편이나 감기인 줄 알고 병원에 데려가서 주사 맞았어요. 그런데 주사 반쯤 왔는데 경련이 시작되었어요. 의사는 뇌염일 수도 있다고 하면서 큰 병원으로 보냈어요. 그날 저는 중환자실에 입원했습니다." 쉬하오는 제가 한국에서 일하고 있다고 말했고, 저는 그 소식을 듣고 바로 사직서를 제출하고 집으로 돌아왔습니다.

양양은 길림대학제1병원에서 치료를 받는 동안 혈액 암모니아 수치와 심박수가 계속 상승해 매우 위험해졌습니다. 의사는 이것이 오르니틴 트랜스카바밀라아제 결핍증일 수 있다는 결론을 내리고 부모와 아이에게 유전자 검사를 받도록 권고했습니다. 결과가 나온 후 진단이 확정되었습니다.

"이 질병은 X연관 불완전 우성 유전 대사 질환입니다. 주로 요소 회로 장애로 이어지는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 신체에 심각한 고암모니아혈증이 나타나고 그 후 심각한 뇌 기능 장애가 발생합니다. 급성 발작은 "치명적일 수 있으며 사망률이 매우 높습니다." 지린대학 제1병원 희귀난치성 질환 진단 및 치료 센터 소아 위장병과 팀원인 왕리보의 말이다.

이후 병원은 양양에 대한 간 이식 치료 계획을 수립하고 수술 후 급성 면역 거부 반응, 담관 누공, 복부 감염 등의 문제에 대해 병원 전체에서 여러 차례 MDT 컨설팅을 시작했습니다. 몇 차례의 중병과 구조 활동 끝에 양양에서는 마침내 생명의 기적이 일어났습니다.

2023년 중국 희귀질환 산업 추세 관찰 보고서에 따르면 현재 중국에는 1,400개 이상의 희귀질환이 알려져 있습니다. 우리나라에는 희귀질환을 앓고 있는 환자가 약 2천만 명에 달하는 것으로 추산됩니다.

중국희귀질환연합회가 희귀질환 33종과 총 20,804명의 환자를 대상으로 실시한 조사에 따르면, 환자의 42%가 오진을 받았으며 희귀질환 환자가 완치될 때까지 평균 4.26년이 걸렸다. 진단을 받다. 어느 정도, 질병이 발병했을 때 빠르게 진단을 받고 치료할 수 있는 환자는 운이 좋다. 많은 사람들이 진단의 첫 단계에서 어려움을 겪는다.

“희귀질환은 특히 위장에 능숙하다”

리창은 자신이 비정상적인 혈당 수치를 가지고 있다는 사실을 알고 있었지만 5~6년 동안 당뇨병이 있다고 생각해왔다. 병원에 가서 의사를 만났고 의사가 그를 "진단"했습니다. 저혈당 칼륨 문제가 생긴 후에야 리창은 자신의 병이 그렇게 간단한 것이 아니라는 것을 깨달았습니다.

의사의 권유에 따라 리창은 종합 검진을 받았고 관련 호르몬 수치 평가와 유전자 검사를 병행하였으며, 결국 지텔만 증후군 진단을 받았습니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환이며 희귀 질환입니다.

1990년대에 태어난 장멍제(张孟杰)는 몸 전체가 약해져서 자주 병원에 갔다. 그녀는 2017년이 되어서야 베이징의 한 병원에서 척수성 근위축증 진단을 받았습니다.

“희귀 질환은 특히 자신을 위장하는 데 능숙합니다. 사람들에게 주는 첫인상은 고혈압이나 고혈압과 이온 장애가 결합된 것과 같은 흔한 질환이라는 것입니다. 이들은 다양한 부서에서 치료하고 단순히 '표면적으로만 치료'합니다." 길림대학 제1병원 부원장인 유자오는 기자들에게 이것이 더 복잡한 증상과 점진적인 장기 손상으로 이어질 수 있으며, 심지어 환자가 치료 기회를 놓칠 수도 있다고 말했습니다.

희귀질환은 환자뿐만 아니라 의사들에게도 희귀한 질병입니다. "해당 치료법이 의학 분야에 도입된 지 얼마 안 돼서 의사들은 끊임없이 새로운 치료법과 새로운 계획을 배우고, 끊임없이 이를 교정하고 최적화해야 합니다." 유자오는 현재 두 개의 희귀 질병 카탈로그가 국가에서 발행한 질병은 총 207가지 유형이 있으며, 희귀 질병만 포함되었습니다. 흔한 질병의 일부입니다.

환자들이 조기에 진단과 치료를 받을 수 있도록 돕기 위해 길림대학제1병원은 2022년 11월 난치성 희귀질환 진단치료센터를 설립하고 난치성 희귀질환 외래 진료소를 개설했습니다. 지금까지 이 센터는 1,000명 이상의 환자를 진료하였고, 최소 10개 임상과가 참여하는 대규모 외래 MDT 진료를 여러 차례 실시했습니다.

“희귀질환 진단 및 치료 센터는 다양한 분야에 분산된 희귀질환을 하나로 모아 환자의 고품질 관리를 가능하게 할 뿐만 아니라 의사들이 학습을 지속하고 관련 분야에서 획기적인 발전을 이룰 수 있는 기회를 제공하는 플랫폼을 제공합니다. 과학적 연구. 데이터와 사례 지원." Yu Jiaao가 기자들에게 말했다.

전체 프로세스 관리로 의료 서비스가 더욱 세심해집니다.

환자 기반이 작고 시장 수요가 제한적이며 많은 치료제는 개발하기 어렵고 비용이 많이 듭니다. 약물은 비싸고, 또한 희귀 질환을 앓고 있는 대부분의 환자가 직면한 문제입니다. 앞으로의 진짜 문제들.

장멍제씨는 진단을 받은 후 특수약물인 누시너센나트륨 주사를 맞아야 했는데, 주사 한 번당 비용이 70만 위안이었습니다. 그녀는 비용을 감당할 수 없었기 때문에 2022년에 약물이 의료보험에 포함되자 길림대학제1병원에서 주사를 맞기 시작했습니다. 이제 그녀는 움직이려면 휠체어를 사용해야 하고 4개월마다 병원에 입원해 주사를 맞아야 하며 매년 수만 위안의 비용을 자신의 주머니에서 냅니다. 환자의 치료를 용이하게 하기 위해 길림대 제1병원은 그린 채널을 개설했습니다. 장멍제씨는 치료를 위해 병원에 입원하기 위해 이틀 전에 주치의에게 연락하기만 하면 됩니다.

길림대학제1병원 난치성희귀질환진단치료센터는 진단 및 치료과정에서도 병원을 찾는 환자들의 가족경제상황을 정확히 평가하고, 경제적으로 어려움을 겪는 환자들에게 의료지원을 제공합니다. 환자가 재정적인 문제로 인해 좋은 치료 기회를 놓치는 일이 없도록 예방합니다..

쉬하오는 병원이 양양의 간 이식 수술 비용을 면제해 주었을 뿐만 아니라 재단에 지원을 요청하는 데 도움을 주었다고 말했습니다. “사회복지사들도 우리에게 많은 따뜻함을 전해주시고 치료에 대한 자신감을 더욱 강화시켜 주셨습니다.”

희귀질환 환자들이 원활하게 치료를 받고 사회 복귀할 수 있도록 희귀질환진단치료센터는 길림대 제1병원은 혁신적으로 의료사회복지사를 도입하여 환자를 위해 참여하고 서비스를 제공합니다. "입원 전 - 입원 - 입원 후"의 전체 프로세스 사례 관리 모델을 만듭니다. 즉, 입원 전에 환자를 지원합니다. 희귀·난치성 질환의 진단 및 치료 자원을 파악하고 환자가 정확한 진료를 받을 수 있도록 지원하며, 입원 후 정기적인 추적 및 퇴원 환자에 대한 지속적인 추적을 실시하고 환자의 후속 재활 및 사회 통합을 파악하며 포괄적 서비스를 제공합니다. 희귀 질환을 앓고 있는 환자를 위한 사회 및 교육 서비스와 같은 서비스입니다.

유자오는 앞으로 센터에서 외래 및 입원 환자의 사례 정보를 활용해 희귀질환에 대한 광범위한 임상 연구를 수행하는 한편, 희귀질환 관련 의료보험 정책 시행을 적극 추진할 것이라고 기자들에게 밝혔다. 질병을 퇴치하고 약물 공급 역량을 개선합니다.

(본 기사에서 인터뷰한 환자는 가명입니다)니모닉 단어와 개인 키의 차이점